遺伝子検査のことをご存知でしょうか。検査を受けることで胎児の遺伝子を調べることで先天的な病気がないかを知らべることができます。
今回は私たち家族が受けた胎児の遺伝子検査について書きました。遺伝子を調べることに賛否両論の意見があると思いますが、結論から言いますと私たちは検査を受けてよかったと思っています。
ママドラ（妻）の希望で受けたよ！
遺伝子検査って何？
正式には「出生前検査」と言い、大きく2種類に分けられます。
非確定検査
非確定検査とは、異常が見つかってもまだ診断できない、という検査のことを指します。採血や超音波検査が主な方法であり、母体・胎児への負担が少なく、死産や流産のリスクがないことが特徴です。日本では以下の3つを受けることができます。
NIPT
妊娠10週～15週が対象となり、採血を行います。採血することによって胎盤を経て流れている胎児の遺伝子を採取し、遺伝子検査を行います。ダウン症やエドワーズ症候群、パトー症候群を検査することができます。非確定検査の中では一番の検出力を持ちます。
コンバインド検査
妊娠12週前後が対象であり、腹部エコー検査と採血を行います。エコー検査では胎児の首回りのむくみを確認し、採血では血清マーカー(赤ちゃんや胎盤から出てくるタンパク質など)を調べます。ダウン症やエドワーズ症候群を検査することができます。
クアトロ検査
妊娠16週前後が対象であり、採血を行います。血清マーカーを調べることが目的であり、ダウン症やエドワーズ症候群、神経管閉鎖不全症を検査することができます。
確定検査
非確定検査にて異常が見つかった場合に行う検査です。この検査でも異常が見つかったら、病気として診断されます。非確定検査と違ってお腹に注射針を刺すので、死産・流産のリスクが多少あるのが特徴です。
絨毛検査
妊娠12週前後が対象であり、お腹に注射針を刺して胎盤の絨毛細胞という細胞を採取することが目的です。染色体全般を検査します。
羊水検査
妊娠15週前後が対象であり、お腹に注射針を刺して羊水を採取することが目的です。絨毛検査同様、染色体全般を検査します。
日本における遺伝子検査の実態
皆さんも一度は聞いたことはあるかと思いますが、日本では遺伝子検査そのものが「怖い！」という風潮にあります。
最近の研究では、持っているだけでアルツハイマー病を発症しやすいという遺伝子が発見されています。想像してみてください、医師から
将来アルツハイマー病になりやすい遺伝子持ってんで！気いつけや！！
と言われたら、私はとりあえず酒飲んで記憶をなくそうと考えますね（笑）
話が脱線しました。
海外と比較し、日本では遺伝子検査に対する精神的なハードルはまだまだ高いです。出生前検査は必ず受ける検査ではないので保険適用外(全額負担)ですし、日本の法律では遺伝子異常を理由に堕胎することはできません。
以下には、出生前検査に関する見解として、公益社団法人 日本産科婦人科学会のリンクを貼らせていただきました。
遺伝子検査は倫理的問題に直結する問題です。
ガンダムＳ〇ＥＤで言ったら、ナチ〇ラルとコーデ〇ネーターの関係に近いなぁ
いや、違うだろ。。。コーデ〇ネーターはすでに遺伝子に手を加えているし。
それでも検査を受けた理由
私たち家族にとって初めての子供であり、期待と不安でいっぱいでした。どの家族も同じだと思いますが、一番の願いは「赤ちゃんが元気に産まれてきてほしい」ではないでしょうか。出生前検査によって異常なしと判断されるだけでも不安は軽減しますし、もし異常が見つかったら色々と準備を行うことができると思います。それだけでも行う価値はあると考え、検査を受けました。
検査の流れ
予約方法
私たちは大阪の奥野病院でNIPT検査を受けました。
ここにした理由としては、
・実績がある事
・非確定検査が陽性であった場合、以降のフォローがしっかりされていること
が決め手でした。
早速ネットで予約し、予約日に病院に行きました。
検査当日
病院へ行くと、先に検査を受けたと思われる1組の方がいらっしゃいました。受付を済ますと、ママドラが検査を受けに診察室へ一人で向かいました。その際に遺伝子カウンセリングを受けたとのことです。(内容はあまり覚えていないとのこと。気になる！)
そのあと私も呼ばれ、注意事項の説明を受けた後に同意書にサインしました。最後に採血を受けて終わりです。待ち時間が長く、合計で1,2時間程度でした。
ちなみに検査費用は約20万円、給付金がパタパタと飛んでいきました(´;ω;｀)
検査結果
検査を受けてから約1か月後に郵送されました。検査結果は2枚入っており、1枚目は英語で記載されており、2枚目は1枚目の説明書でした。
↑こちらが実際の検査結果の一部です。ミニドラは特に異常は見つかりませんでした。よかったよかった。
最後に
このような流れで遺伝子検査は終わりました。冒頭に書きましたが、この検査については賛否両論があるかと思います。私の考えは、「周りの意見に惑わされず、未来のパパとママが話し合ってきちんと決めること」です。このような積み重ねが育児の一つだと思います。
ただし、この検査では非常に残念なことが一つありました。
検査結果に性別書いてるやん！
（実際は検査の同意書のところに性別も調べるかを決めるチェック欄があります。深く考えていなかった。。。）
もし産婦人科で「おめでとうございます、の子ですよ！」と言われたい人は気を付けてくださいね
コメント